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结论1

一、人类遗传学的目的和任务1

二、遗传与变异2

三、遗传与环境3

四、人类遗传学的历史与现状4

第一章 细胞分裂与染色体传递7

第一节 染色体7

一、染色体的形态7

二、染色体的结构9

三、人类染色体组型12

四、常染色体和性染色体16

第二节 有丝分裂16

一、细胞周期17

二、有丝分裂各期的特点18

第三节 减数分裂20

一、减数分裂各期的特点21

二、配子的形成和受精25

第四节 双生及其在人类遗传中的应用33

一、同卵双生和异卵双生33

二、双生的频率35

三、双生的遗传倾向36

四、同卵双生的相似性36

五、双生在遗传研究中的应用37

第二章 单基因遗传40

第一节 分离规律41

一、孟德尔一对相对性状的杂交实验与分离规律的实质41

二、常染色体显性与隐性遗传48

三、X染色体显性与隐性遗传63

第二节 自由组合规律72

一、孟德尔两对相对性状的杂交实验与自由组合规律的实质72

二、两种或两种以上单基因遗传病的自由组合75

三、基因间的相互作用与多效性78

第三节 连锁与互换规律80

一、摩尔根的果蝇实验与连锁互换规律80

二、两种单基因遗传病的连锁与互换84

三、连锁群与基因图86

第四节 概率89

一、概率定理90

二、人类遗传学中的概率估计92

第三章 多基因遗传110

第一节 多基因性状及遗传110

一、多基因性状110

二、多基因性状的遗传理论——多基因假说112

三、多基因遗传的特征114

第二节 遗传度（遗传力）115

一、遗传度及其估测116

二、易患性及阈值117

三、多基因遗传病及发病风险119

第四章 人类的性别与性畸形126

第一节 性别决定与性分化126

一、性染色体126

二、性别决定127

三、性别分化128

第二节 性别畸形132

一、X染色质和Y染色质133

二、基因与性畸形134

三、性染色体数目变异与性畸形136

四、X染色体结构变异与性畸形142

第三节 有差别性死亡143

一、性比值143

二、有差别性死亡144

三、性别决定的控制145

第五章 常染色体畸变与染色体病148

第一节 染色体数目的变异148

一、染色体组的概念与识别148

二、染色体数目的整倍性变化149

三、非整倍性变异151

第二节 染色体结构畸变153

一、缺失154

二、重复155

三、倒位156

四、易位157

五、等臂和环状染色体162

第三节 染色体病163

一、数量异常的染色体病164

二、结构异常的染色体病167

三、染色体畸变与自发流产及年龄效应174

第六章 基因本质与基因表达179

第一节 DNA是遗传物质的分子基础179

一、DNA是遗传物质的证据179

二、DNA的化学组成与结构特点183

三、DNA的复制186

四、DNA与蛋白质的合成188

五、DNA与基因199

第二节 基因表达的调控200

一、原核生物基因表达的调控201

二、真核生物基因表达的调控202

第七章 基因突变208

第一节 人类的自然突变频率208

一、突变频率208

二、基因突变与遗传病212

第二节 基因突变的分子机理213

一、引起突变的因素213

二、突变的分子机理216

三、突变的修复219

第三节 辐射与遗传222

一、辐射线与计量222

二、辐射风险225

三、辐射的遗传危害228

四、原子弹爆炸对遗传的影响233

第八章 人类群体的遗传平衡236

第一节 基因型频率和基因频率236

一、基因型频率237

二、基因频率238

三、基因频率和基因型频率的符号与关系239

第二节 人类群体的遗传平衡240

一、常染色体基因的平衡240

二、伴X基因的平衡244

三、复等位基因的平衡245

四、遗传平衡的要点及平衡群体的特性248

第三节 影响遗传平衡的因素249

一、突变对遗传平衡的影响249

二、选择对遗传平衡的影响251

三、遗传漂变259

四、移居260

第九章 智力与行为的遗传263

第一节 智力的遗传263

一、智商（IQ）263

二、智商及亲缘程度263

三、初级智能264

第二节 遗传与智力落后266

一、智力落后的分类和患病率267

二、智力落后的原因268

三、智力落后的遗传咨询275

第三节 遗传与精神病276

一、精神分裂症277

二、躁狂-抑郁性精神病280

第四节 遗传与个性特征284

一、个人速度284

二、体育能力285

三、个性特征286

第十章 发育遗传与发育不良289

第一节 细胞分化289

一、细胞质与细胞分化290

二、基因与细胞分化290

三、形态发生298

四、诱导299

第二节 胚胎发育与畸形的形成301

一、胚胎发育中对致畸因子的敏感期301

二、致畸因子与畸形303

三、遗传因素与畸形305

第十一章 肿瘤与遗传307

第一节 肿瘤概述307

第二节 形成癌瘤的学说310

一、理化致癌因素及体细胞突变学说310

二、病毒致癌作用与病毒基因嵌入学说313

三、肿瘤的遗传与原癌基因活化学说317

四、基因调控失常与癌瘤发生说320

五、免疫监视缺陷与癌的发生说322

第三节 向癌症作斗争324

第十二章 免疫与遗传326

第一节 人体免疫系统326

一、免疫系统的形成327

二、B细胞和T细胞的免疫功能328

三、免疫记忆330

第二节 免疫球蛋白及其遗传机理331

一、免疫球蛋白的种类和结构331

二、免疫球蛋白的遗传335

第三节 组织相容性和器官移植338

一、组织相容性抗原（HLA）338

二、器官移植339

三、HLA和疾病340

第四节 血型抗原342

一、ABO血型和H物质342

二、Rh血型344

第五节 免疫缺陷疾病346

第十三章 开展优生和防治遗传病350

第一节 遗传与优生350

一、优生学及其含意350

二、研究和提倡优生学的必要性351

第二节 遗传病的预防352

一、胚胎形成前的预防352

二、胚胎形成后的预防——产前诊断366

第三节 遗传病的治疗372

一、环境工程疗法372

二、基因工程疗法373

第十四章 遗传工程及其在医学上的应用377

第一节 基因工程的基本技术377

一、目的基因的分离与合成378

二、外源DNA的重组382

三、目的基因的转移386

四、外源基因的选择387

五、目的基因的表达388

第二节 基因工程在医学上的应用389

一、产前诊断390

二、基因工程在治疗方面的应用391

三、基因工程与癌症393

四、基因工程与医药393

全书“习题与思考”答案396

主要参考书目404